Россия
Казахстан
Болезнь Фабри — редкое наследственное (сцепленное с Х-хромосомой) заболевание из группы лизосомных болезней накопления. В основе лежит недостаточная активность фермента α-галактозидазы A, из-за чего в клетках постепенно накапливаются определённые липидные вещества (в первую очередь глоботриаозилцерамид, Gb3/GL-3). Это накопление может поражать:
- сосуды и сердце (гипертрофия миокарда, аритмии),
- почки (протеинурия, снижение функции),
- нервную систему (нейропатическая боль, «жжение» в конечностях),
- кожу, желудочно-кишечный тракт, органы чувств.
Реплагал помогает тем, что замещает недостающий фермент. При регулярных инфузиях уменьшается патологическое накопление субстрата в клетках, что направлено на замедление прогрессирования поражения органов и снижение выраженности ряда симптомов заболевания.
Как действует
Агалсидаза альфа — это рекомбинантный аналог человеческого фермента α-галактозидазы A. После введения в вену молекула поступает в клетки (в том числе эндотелий сосудов, клетки почек, сердца), попадает в лизосомы и расщепляет накопившиеся липидные субстраты, которые организм без фермента утилизировать не может.
Результат лечения обычно оценивают по совокупности признаков: динамика болевого синдрома, лабораторные показатели (например, маркеры накопления), состояние сердца и почек по обследованиям, частота осложнений и потребность в симптоматической терапии.
Кому показан
Реплагал применяют у пациентов с подтверждённой болезнью Фабри при наличии показаний к ферментозаместительной терапии. Чаще всего лечение рассматривают при:
- признаках поражения почек (например, протеинурия, снижение СКФ),
- вовлечении сердца (гипертрофия, нарушения ритма),
- выраженных нейропатических болях, связанных с болезнью Фабри,
- системных проявлениях заболевания, когда врач ожидает пользу от уменьшения накопления субстрата.
Как правильно принимать
Стандартная схема для агалсидазы альфа:
- 0,2 мг/кг массы тела 1 раз в 2 недели (каждые 14 дней) внутривенно.
Как проходит инфузия (общие принципы):
- содержимое флакона — концентрат, который разводят в инфузионном растворе;
- вводят медленно, под наблюдением, особенно в первые процедуры;
- во время инфузии контролируют самочувствие, давление, пульс, дыхание.
Какие ограничения к применению важнее всего
- Тяжёлая аллергическая реакция на агалсидазу альфа или компоненты препарата в прошлом.
- Тяжёлые заболевания сердца и выраженная нестабильность состояния.
- Беременность и грудное вскармливание.
Что известно о клинической эффективности
По данным клинических исследований и накопленного опыта применения ферментозаместительной терапии при болезни Фабри, агалсидаза альфа способна:
- снижать уровень/накопление Gb3 (GL-3) в ряде тканей и биологических сред, что отражает воздействие на первопричину заболевания;
- замедлять прогрессирование поражения органов при регулярном лечении, особенно если терапию начинают до формирования необратимых изменений;
- у части пациентов уменьшать выраженность нейропатической боли и некоторых системных проявлений (переносимость нагрузок, выраженность отдельных симптомов со стороны ЖКТ и т. п. — индивидуально);
- потенциально стабилизировать показатели функции почек на ранних стадиях и влиять на некоторые параметры со стороны сердца.
Все началось с непонятных болей и быстром уставании. Начала ходить по больницам, узнавать что не так. Варианты были разные, пока мне окончательно не сказали что это болезнь Фабри. И это наследственное. Передается с поколения в поколение. Наверно из-за того, что в нашей стране качественная медицина сравнительно недавно появилась. Для лечения врач назначил Реплагал. Средство не дешевое, но деваться не куда, купила и уже начала лечение.